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成年期起病的肌营养不良肯尼迪病

SBMA(肯尼迪病)是一种X染色体隐性遗传病,通常为成年期(20-39岁)发病的下肢运动神经元异常,以缓慢进展的肌无力、延髓和肢体肌肉营养不良及肌束颤动为特点,同时伴有反射减退或消失。另外,神经症状还包括肌痉挛、震颤和不同程度的感觉异常。雄激素抵抗(男性乳房发育、勃起功能障碍、生育能力下降)、糖耐受不良和糖尿病也可伴随出现。

近期来自梅奥诊所的Partha教授在Neurolgy杂志上发表文章,介绍了2例SBMA,具体如下:

病例1:

患者男性,69岁,曾诊断为肌营养不良。56岁时,其心脏检查结果显示肌酸激酶CK水平升高,随后持续保持在高水平(-U/L)。60岁时患者下肢近端无力进行性加重,需要拐杖方可行走。上肢近端无力、吞咽困难和鼻音异常也逐渐出现。

基于其肢带型肌肉无力、肌酸激酶水平升高和股四头肌肌肉活检发现的肌病改变,可明确肢带型肌营养不良的诊断。强直性肌营养不良2型基因检测结果为阴性。钙蛋白酶-3、Dysferlin蛋白、α-、β-、δ-和γ-肌聚糖基因全外显子及内含子测序结果均正常。

患者无神经肌肉病家族史,膝下无子。体查示面舌肌肉无力,臀部、腰部和股四头肌肌力3级,远端肢体肌力正常。查体期间未见自发肌束颤动。SBMA基因检测显示,雄激素受体基因中,三核苷酸序列CAG拷贝数为43(正常情况下≤36),符合脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)或肯尼迪病的诊断。

病例2:

患者男性,71岁,经确诊同时存在多发性肌炎和慢性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP)。患者近10年来近端下肢无力缓慢进展,过去2-3年病情加重导致行走和上下楼困难。1年前,患者出现双侧腰部无力、吞咽固态食物困难,患者双脚麻木2年余。

检查结果提示其CK水平最高达U/L。CIDP和多肌炎诊断是基于其外院的肌肉神经活检结果。IV型免疫球蛋白治疗初见成效,肌肉疲劳有所改善,但肌无力无变化。由于后续运用IV型免疫球蛋白出现广泛皮疹,故改为泼尼松和甲氨蝶呤,不但无效还出现间质性肺炎。

体查发现患者面舌肌肉无力,上肢肌无力对称,手部肌力4级。臀部、腰部肌力3级,股四头肌肌力4级,下肢远端肌力正常。无自发肌束颤动。腱反射消失,下肢远端1/3平面以下感觉消失。有轻度男性乳房发育,CK水平升高到U/L(正常)。基因检测证实了SBMA的诊断。

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